Российских младенцев будут проверять на шесть тяжелых наследственных болезней
Российских младенцев будут обследовать на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний, сообщила заместитель министра здравоохранения Евгения Котова.
- Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом «Круг добра», - сказала она в беседе с РИА Новости.
Обследование планируют включить в неонатальный скрининг с 2027 года. Также в программу добавят анализы на болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.
С апреля 2026 года новорожденных уже начали обследовать дополнительно на два заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.
С 2026 года генетические тесты на моногенные заболевания (ПГТ-М) и структурные хромосомные перестройки (ПГТ-СП) для россиян включены в программу государственных гарантий бесплатного оказания медицинской помощи.
